Roma – I metodi scientifici comunemente utilizzati per analizzare il DNA negli embrioni umani non sono ancora sufficientemente avanzati per consentire la manipolazione e la riparazione dei difetti genetici. A questa conclusione giunge uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, condotto dagli scienziati dell’Oregon Health & Science University. Il team, guidato da Shoukhrat Mitalipov e Paula Amato, ha esaminato le tecniche di sequenziamento del genoma dei primi embrioni sottoposti a modifica del genoma attraverso lo strumento CRISPR. Il lavoro mette in discussione l’accuratezza di un approccio di lettura del DNA che si basa sull’amplificazione di una piccola quantità di materiale genetico e rivela che l’editing del genoma può anche provocare mutazioni collaterali potenzialmente dannose. Sebbene le tecnologie di manipolazione genetica siano promettenti per la prevenzione e il trattamento di malattie ereditarie, i risultati evidenziano i limiti che devono essere superati prima che la ricerca possa sviluppare tecniche per avviare gravidanze in vitro con embrioni geneticamente modificati. “Sappiamo ancora molto poco sulla possibilità di alterare il genoma – sottolinea Mitalipov – specialmente su come le cellule rispondano al danno indotto da CRISPR. La riparazione genica ha un grande potenziale, ma la nostra analisi suggerisce che c’è ancora molto da fare”. Poiché i primi embrioni umani sono costituiti da poche cellule, non è possibile raccogliere materiale genetico sufficiente per analizzarli. Gli scienziati pertanto interpretano i dati da un piccolo campione di DNA prelevato da poche cellule e valutato a seguito di un processo di amplificazione. Le tecnologie di sequenziamento basate sull’amplificazione dell’intero genoma hanno limitazioni che riducono l’accuratezza dei test. “Potremmo non essere in grado di prevedere in modo affidabile le condizioni di salute degli embrioni analizzati – afferma Amato – e capire se diventeranno effettivamente bambini sani o se svilupperanno delle mutazioni genetiche”. I ricercatori hanno stabilito linee di cellule staminali embrionali da embrioni geneticamente modificati in modo da analizzare il materiale genetico senza dover ricorrere all’amplificazione. La scoperta, commentano gli esperti, evidenzia la natura intrinsecamente soggetta a errori di questa tecnica e il rischio di cambiamenti genetici indesiderati associati allo strumento CRISPR Cas9. La riparazione di una mutazione, riportano gli autori, potrebbe quindi causare più problemi di quanti ne risolve. La conversione genica osservata dagli scienziati poteva variare da un segmento relativamente piccolo, fino a 18.600 coppie di basi di DNA. “Saranno necessari ulteriori approfondimenti – concludono gli scienziati – per comprendere appieno il meccanismo alla base dell’editing genetico prima di utilizzarlo in sicurezza in ambito clinico, ad esempio per avviare una gravidanza”. (30science.com)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e quest’anno ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).