Roma – “È meglio avere il 50% di qualcosa che il 100% di niente”, afferma un vecchio adagio al quale ho pensato leggendo l’articolo appena pubblicato su Nature Communication ieri. I ricercatori utilizzando un metodo molto accurato che viene utilizzato per la terapia genica, il cosiddetto gene editing, per inserire e correggere mutazioni hanno simulato quello che avviene durante la diagnosi pre-impianto su singole cellule estratte da embrioni allo stadio iniziale.
Con questa tecnologia hanno potuto dimostrare come la diagnosi molecolare possa rivelarsi errata in molti casi per errori tecnici dovuti al metodo di analisi quando abbiamo poco DNA da analizzare.
Questo studio raccomanda quindi cautela nella diagnosi pre-impianto per predire lo status genetico dio un embrione e indica anche una certa cautela ad utilizzare la tecnica dell’editing genetico sugli embrioni per correggere difetti ereditari. Queste riserve sono già note agli scienziati del campo soprattutto per quelli che vorrebbero modificare il genoma per scopi non medici (miglioramento genetico). La ricerca in questo settore deve continuare nonostante queste indicazioni, ma con le opportune cautele. Infatti, non dobbiamo spegnere la speranza per gli oltre venti milioni di pazienti affetti da malattie rare nella sola Europa che potrebbero guarire definitivamente sottoponendosi alla tecnica del gene editing. Analogamente non possiamo non aiutare le coppie a rischio di malattie genetiche gravi che si sottopongono alla diagnosi pre-impianto. Ma questo suggerisce ancora di più la necessità che questi servizi diagnostici siano effettuati presso Centri altamente competenti e in grado di offrire una consulenza genetica adeguata.
Per quanto attiene invece al gene-editing, il Nuffield Council on Bioethics ha recentemente concluso che l’impiego dell’editing genetico su embrioni umani, spermatozoi o uova potrebbe essere considerato “moralmente ammissibile” in alcuni casi. Si pensi ad esempio alla possibilità di correggere il gene difettoso che causa la “morte improvvisa” nelle famiglie dove questo gene si tramanda da generazioni e dove ogni nuovo nato rischia il 50% di avere ereditato questo gene e quindi di manifestare la malattia all’improvviso durante, ad esempio, una partita di calcio oppure tumori ereditari ben identificati. L’editing genetico potrebbe eliminare definitivamente questi geni difettosi in queste famiglie. Esiste certo la possibilità che in futuro possano essere usati interventi di editing genetico ereditabili nella riproduzione assistita umana, come mezzo per garantire certe caratteristiche somatiche (colore occhi, prestanza fisica, resistenza atletica o altro), nei figli, ma questo dipende da noi e dalla serietà degli scienziati e della società in modo da vengano definite linee guida e restrizioni in modo che qualsiasi modificazione genetica possa essere considerata moralmente accettabile. L’unico modo per eliminare questi timori è quello di avviare nella comunità scientifica discussioni aperte sul tema attraverso conferenze e forum di specialisti e soprattutto sostenendo la ricerca, unico antidoto alla paura e all’ignoranza. (30Science.com)
